In questo articolo parliamo di cos’è un’aneuploidia, da cosa sono causate le aneuploidie normalmente, quali sono le conseguenze, come si diagnosticano e se ci sono trattamenti.
Cominciamo subito dalle basi.
Cos’è un’aneuploidia?
L’aneuploidia è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un numero anomalo di cromosomi nelle cellule di un individuo.
Normalmente, le cellule umane contengono 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie.
Le cellule germinali, ovociti e spermatozoi, contengono invece 23 cromosomi.
Un’aneuploidia si verifica quando una cellula ha un numero di cromosomi diverso da quello normale, come nel caso di 47 o 45 cromosomi.
Questa anomalia può causare problemi di sviluppo e salute, alcune delle quali sono compatibili con la vita mentre altre portano a interruzioni spontanee della gravidanza.
Quali sono le cause delle aneuploidie?
Le aneuploidie originano da errori durante la formazione degli ovociti o degli spermatozoi, noti rispettivamente come ovogenesi e spermatogenesi.
Durante questi processi, può accadere che i gameti vengano prodotti con un numero di cromosomi diverso da 23.
Ad esempio, un ovocita può contenere 24 cromosomi invece di 23.
Se viene fecondato da uno spermatozoo con 23 cromosomi, l’embrione risultante avrà 47 cromosomi.
Al contrario, un gamete con 22 cromosomi può dare origine a un embrione con 45 cromosomi.
Questa variazione nel numero di cromosomi è ciò che definisce un’aneuploidia.
Quali sono le conseguenze di un’aneuploidia?
Le aneuploidie provocano uno squilibrio del materiale genetico che spesso è incompatibile con la sopravvivenza, portando come abbiamo detto a un aumento del rischio di aborto spontaneo.
Tuttavia, alcune aneuploidie sono compatibili con la vita e possono comportare una serie di anomalie fisiche e cognitive.
Ad esempio, la trisomia 21, nota come sindrome di Down, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, causando i ben conosciuti ritardi nello sviluppo e anomalie fisiche.
La trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau) sono altre aneuploidie compatibili con la vita, anche se portano con sé con gravi complicazioni mediche.
Quali sindromi e malattie sono collegate?
Le aneuploidie più comuni compatibili con la vita postnatale includono:
- Sindrome di Down (Trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (Trisomia 18), che provoca gravi difetti congeniti e sviluppo ritardato.
- Sindrome di Patau (Trisomia 13) che è associata a gravi difetti fisici e mentali.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali includono:
- Sindrome di Turner (Monosomia X): Presenza di un singolo cromosoma sessuale X, spesso letale.
- Sindrome di Klinefelter (XXY), associata a ipogonadismo e infertilità.
- Tripla X (XXX) e Sindrome XYY che solitamente hanno effetti meno gravi e possono presentarsi con sintomi sfumati.
Quali sono i trattamenti?
Attualmente, non esistono trattamenti per correggere le aneuploidie.
Tuttavia, la gestione delle condizioni associate può includere interventi medici, chirurgici e terapeutici per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Ad esempio, i bambini con sindrome di Down possono beneficiare di terapie occupazionali, logopediche e fisiche per supportare il loro sviluppo.
La consulenza genetica è cruciale per le famiglie colpite, fornendo informazioni e supporto per la gestione delle condizioni legate alle aneuploidie.
Come diagnosticarle?
Le aneuploidie possono essere diagnosticate in epoca prenatale attraverso tecniche invasive come l’amniocentesi e la villocentesi, che analizzano il cariotipo fetale.
Tuttavia, negli ultimi anni, queste tecniche sono state in gran parte sostituite da screening non invasivi che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno.
Questo tipo di test può essere effettuato già nel primo trimestre di gravidanza e offre una predizione altamente accurata del rischio di aneuploidie comuni come la trisomia 21, 18 e 13.
Se i risultati dello screening indicano un aumento del rischio, essi devono essere confermati con metodi diagnostici invasivi.
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Fonti
Orr B, Godek KM, Compton D. Aneuploidy. Curr Biol. 2015 Jun 29;25(13):R538-42. doi: 10.1016/j.cub.2015.05.010. PMID: 26126276; PMCID: PMC4714037.
