Uno degli esami che è possibile fare in gravidanza è quello del DNA fetale, per sapere in anticipo se ci sono malformazioni genetiche, per conoscere il sesso o scoprire altri tipi di problemi. Vediamo insieme quando è consigliato.
Quando è consigliato fare il DNA fetale?
Il test del DNA fetale è consigliato principalmente nelle gravidanze considerate a rischio o quando esistono specifiche indicazioni cliniche. Questo genere di analisi viene suggerito per avere informazioni dettagliate sul patrimonio genetico del nascituro e per identificare eventuali anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau). È particolarmente indicato per le donne che hanno superato i 35 anni d’età, poiché il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l’età materna.
Altre condizioni che possono suggerire la realizzazione del test includono anormalità riscontrate nelle ecografie, una storia familiare di malattie genetiche, o risultati anomali da altri screening prenatale.
Inoltre, il DNA fetale può essere consigliato in casi di gravidanze ottenute tramite tecniche di procreazione assistita, come la fecondazione in vitro, in cui può esserci un rischio leggermente più elevato di anomalie cromosomiche. Anche le donne che hanno già avuto una gravidanza con anomalie cromosomiche possono essere incoraggiate ad effettuare il test nel corso di gravidanze successive. È sempre importante discutere con il proprio medico o con un genetista la propria storia clinica e i potenziali rischi per decidere se il test del DNA fetale sia appropriato.
Cosa si scopre dal DNA fetale?
Come abbiamo accennato, dal DNA fetale è possibile ottenere una vasta gamma di informazioni sul feto senza dover ricorrere a procedure invasive. Il test analizza frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno per identificare eventuali anomalie cromosomiche. Oltre a identificare le più comuni trisomie, il test può rivelare anche altri tipi di disordini cromosomici come microdelezioni e condizioni legate al sesso cromosomiale, come la sindrome di Turner (monosomia X) o la sindrome di Klinefelter (XXY).
Dati più avanzati possono arrivare dall’analisi di specifici geni associati a determinate malattie genetiche. Questo permette, in alcuni casi, di identificare condizioni genetiche singole, come la fibrosi cistica o la distrofia muscolare di Duchenne. È importante notare che la disponibilità e l’accuratezza di queste analisi più dettagliate possono variare a seconda del laboratorio e del tipo di test utilizzato. Inoltre, mentre il DNA fetale fornisce informazioni preziose, non può identificare tutte le possibili condizioni genetiche, e non sostituisce il consiglio di un medico o di uno specialista.
Quanto costa il test del DNA fetale completo?
Il costo del test del DNA fetale completo può variare considerevolmente in base alla complessità dell’analisi richiesta e al laboratorio che effettua il test. In media, ci si può aspettare che il costo di un test del DNA fetale vada dai 500 ai 1500 euro. È importante considerare che mentre alcuni pacchetti di test offrono un’analisi di base per le trisomie più comuni, altri possono includere indagini più approfondite riguardo a un ampio spettro di condizioni genetiche e cromosomiche.
Molti laboratori offrono pacchetti diversi, con costi incrementali in base al livello di dettaglio dell’analisi. Inoltre, alcuni test possono richiedere consulenze genetiche pre o post-test, il cui costo può non essere incluso nel prezzo del test stesso. Prima di decidere di procedere con il test, è bene informarsi sui servizi inclusi nel prezzo e sulle possibili coperture assicurative, dato che in alcuni paesi o per alcune polizze assicurative può essere parzialmente o totalmente coperto.
Quanto costa il DNA fetale in Italia?
Come saprai, in Italia il sistema sanitario è regionale, con diverse variazioni a seconda della regione di appartenenza. Purtroppo questo esame non è ancora incluso tra gli esami convenzionati, per cui in ogni regione, le madri si trovano comunque a spendere cifre simili a quelle di cui abbiamo parlato poco sopra, con una variazione di poche centinaia di euro a seconda se ci troviamo nel sud o nel nord italia.
Quando non fare test DNA fetale?
Il test DNA fetale, nonostante sia una procedura non invasiva e sicura (si fa con un prelievo del sangue della madre) potrebbe non essere adatto a tutte le gravidanze. Ad esempio, non è raccomandato in casi di gravidanze multiple, come gemelli o trigemini, in quanto l’interpretazione dei risultati può essere più complessa e meno accurata. Inoltre, donne con peso eccessivamente elevato possono ricevere risultati meno affidabili a causa della diluizione del DNA fetale nel sangue materno.
È inoltre fondamentale considerare gli aspetti etici e psicologici legati ai risultati del test. Alcune coppie potrebbero non voler essere informate di determinate condizioni genetiche o potrebbero non desiderare di dover prendere decisioni complesse basate sui risultati del test. Si suggerisce quindi di riflettere attentamente e di discutere con il proprio partner e con i professionisti della salute prima di procedere con il test, per essere preparati a gestire le informazioni ottenute, anche perché alcune di queste potrebbero dover portare alla decisione difficile sul tenere il bambino oppure abortirlo.
Perché si fa il DNA fetale?
Il test del DNA fetale viene effettuato per diversi motivi, tra cui la volontà dei genitori di ottenere informazioni sullo stato di salute del nascituro in modo sicuro e non invasivo. Una delle principali motivazioni è la possibilità di rilevare precocemente anomalie cromosomiche o genetiche che potrebbero influenzare lo sviluppo del bambino o la sua salute dopo la nascita. Grazie al DNA fetale, i genitori possono prendere decisioni informate riguardo alla gestione della gravidanza e, se necessario, accedere a cure prenatali specialistiche.
Inoltre, il test conferisce una certa tranquillità alle coppie, sapendo che stanno facendo tutto il possibile per garantire la salute del loro bambino. Per alcuni genitori, conoscere in anticipo di eventuali condizioni permette di prepararsi meglio sia emotivamente sia logisticamente per l’arrivo di un bambino che potrebbe avere esigenze particolari.
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Fonti
Gullo G, Scaglione M, Buzzaccarini G, Laganà AS, Basile G, Chiantera V, Cucinella G, Zaami S. Cell-Free Fetal DNA and Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Chromosomopathies and Pediatric Monogenic Diseases: A Critical Appraisal and Medicolegal Remarks. J Pers Med. 2022 Dec 20;13(1):1. doi: 10.3390/jpm13010001. PMID: 36675662; PMCID: PMC9862851.
