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Fenilchetonuria: cos’è e come gestirla.

di Severino Cirillo, Settembre 27, 2023

La fenilchetonuria, meglio conosciuta come PKU, è una malattia genetica rara che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente l’acido aminoacido fenilalanina (Phe). Questa patologia è caratterizzata da una serie di sintomi gravi che possono includere disabilità intellettive, microcefalia, disturbi motori, rash eczematosi, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non trattata adeguatamente, può portare a un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Cosa provoca la fenilalanina?

La fenilalanina è un aminoacido essenziale che il nostro organismo non è in grado di produrre autonomamente, ma che deve essere assunto attraverso l’alimentazione. Normalmente, la fenilalanina viene convertita in un altro aminoacido, la tirosina, grazie all’azione di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi. Tuttavia, nei soggetti affetti da fenilchetonuria, questo enzima è carente o assente, causando un accumulo di fenilalanina nel sangue e nel cervello, con conseguente danno neurologico.

Cosa mangia chi è affetto da fenilchetonuria?

Il trattamento primario per la fenilchetonuria prevede una dieta rigorosa a basso contenuto di proteine. Questo perché la fenilalanina si trova prevalentemente nelle proteine. Pertanto, chi è affetto da questa patologia deve evitare cibi come carne, pesce, uova, latte e derivati, noci e semi. Inoltre, devono ricevere una supplementazione proteica attraverso miscele aminoacidiche prive di fenilalanina. In alcuni casi, i pazienti rispondono bene alla terapia coadiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi.

Queste scelte, però, ovviamente spettano al vostro pediatra che deve assolutamente visitare il bambino, favorire la diagnosi e scegliere il percorso terapeutico più adatto in collaborazione con gli specialisti necessari al trattamento adeguato per il bambino.

fenilchetonuria

Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?

I sintomi della fenilchetonuria possono variare da persona a persona, ma includono generalmente ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali, difficoltà di apprendimento, problemi cutanei come rash eczematoso, e in alcuni casi epilessia e disturbi dello spettro autistico. Se non trattata, la fenilchetonuria può portare a un grave ritardo mentale e a importanti disabilità cognitive. Per questo è importante una valutazione approfondita e rapida da parte del pediatra di riferimento, così da fare tutto il possibile per contenere i danni che questa condizione può causare.

Cos’è il favismo?

Il favismo è una patologia genetica che comporta l’intolleranza alle fave e ad altri legumi. Spesso vengono ricercate insieme quando ci si informa sulla fenilchetonuria, ma non sono direttamente correlate, nonostante entrambe le condizioni richiedano un rigoroso controllo dell’alimentazione.

Quale frutta non contiene proteine?

Mentre la maggior parte dei frutti contiene tracce di proteine, alcuni contengono quantità molto basse. Questi includono mele, pere, pesche, meloni, angurie, cocomeri e frutti di bosco. Tuttavia, anche se questi frutti contengono bassi livelli di proteine, è importante ricordare che tutti i cibi devono essere consumati con moderazione e sotto la supervisione di un professionista sanitario nel caso di individui con fenilchetonuria.

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Dott.ssa Claudia Denti

Esperta di Educazione, Sonno e Gestione del bambino. Laureata in Scienze dell'Educazione e Formazione, si occupa di aiutare i genitori a crescere bambini sani e felici secondo principi validati dalla comunità scientifica. Fondatrice di Genitore Informato e ideatrice del metodo Sonno Felice - certificata Sonno Sicuro e Primo Soccorso Pediatrico - supporta i genitori nel loro viaggio dal 2014.

Dott. Severino Cirillo

Esperto di Salute, Benessere ed Educazione. Laureato in Community Health, è il CEO di Genitore Informato e si occupa di validare l'informazione scientifica del blog e coordinare il team di esperti della redazione, composto da ginecologi, ostetriche, psicoterapeuti e altre figure del benessere e della salute in gravidanza, perinatale e genitoriale.

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