La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che porta alla produzione di un muco eccessivamente denso. Questo muco può ostruire i bronchi e il pancreas, causando infezioni respiratorie ricorrenti e problemi digestivi. Essendo una malattia genetica, la fibrosi cistica colpisce quasi sempre già da bambini, con i primi sintomi.
Cosa succede a chi ha la fibrosi cistica?
Chi ha la fibrosi cistica deve affrontare una serie di sfide quotidiane anche molto complesse. Il muco denso prodotto da questa malattia può ostruire i bronchi, causando infezioni respiratorie ripetute, affaticamento e difficoltà nella respirazione. Può anche bloccare il pancreas, impedendo agli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino e quindi interferendo con la digestione e l’assorbimento dei nutrienti.
Quali sono i primi sintomi della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica può causare diverse problematiche come difficoltà nell’assimilazione di grassi, proteine e amidi, insufficienza nelle vitamine liposolubili e una riduzione progressiva della funzione polmonare. Nonostante ciò, non influisce sulle capacità intellettive o sull’aspetto fisico di chi ne è affetto, caratteristiche da cui proviene il suo soprannome di “malattia invisibile”.
Per quanto riguarda i sintomi della fibrosi cistica, sono riconducibili al malfunzionamento o all’assenza della proteina CFTR, che interessa tutte le ghiandole che producono muco. Questo causa un equilibrio sbilanciato di cloro e acqua nelle secrezioni, che diventano vischiose e povere di acqua. Queste secrezioni possono ostruire vari organi, principalmente i bronchi, l’intestino e il pancreas. Nell’apparato bronchiale, questo può creare un ciclo dannoso di infiammazione e infezione che porta alla degenerazione del tessuto polmonare.
La fibrosi cistica, colpendo vari organi, provoca una serie di sintomi diversi, tra cui:
- Tosse persistente, inizialmente secca e poi con catarro
- Respiro sibilante e difficoltà respiratorie
- Frequenti infezioni bronchiali e polmonari
- Diarrea cronica con feci oleose e maleodoranti, a volte accompagnata da ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e successive ostruzioni intestinali durante l’adolescenza e l’età adulta
- Ridotto aumento di peso e altezza
- Sudore più salato del normale
Quanti anni si può vivere con la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia cronica attualmente incurabile, ma la durata della vita delle persone con questa condizione è notevolmente aumentata negli ultimi decenni grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento. In realtà, oltre ai trattamenti sintomatici, si sta iniziando a vedere l’uso di terapie personalizzate che affrontano l’origine genetica della fibrosi cistica in alcune varianti genetiche della malattia.
L’obiettivo è che, nel prossimo futuro, tutte le mutazioni genetiche possano essere trattate in maniera efficace. Oggi, molte persone con fibrosi cistica possono vivere fino a quaranta o cinquant’anni, in alcuni casi anche di più.
A quale età si manifesta la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica può manifestarsi a qualsiasi età, ma i sintomi appaiono solitamente nell’infanzia o nei primi anni di vita. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può non essere diagnosticata fino all’adolescenza o all’età adulta.
Qual è la cura per la fibrosi cistica?
Purtroppo, come abbiamo detto, non esiste attualmente una cura definitiva per la fibrosi cistica. Tuttavia, esistono diversi trattamenti disponibili per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono farmaci per fluidificare il muco e facilitare la sua eliminazione, antibiotici per trattare le infezioni polmonari, e terapie nutrizionali per migliorare l’assorbimento dei nutrienti. Inoltre, i progressi recenti nella terapia genica stanno offrendo nuove speranze per il futuro.
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