Potrà esserti capitato nel tuo percorso di gravidanza di incontrare la seguente dicitura “MTHFR presente in eterozigosi” e potresti essere preoccupata.
Vediamo insieme che cosa significa e come gestire la situazione al meglio.
Comprendere la mutazione MTHFR presente in eterozigosi
La mutazione MTHFR rappresenta una variazione genetica che interessa un enzima fondamentale per il nostro organismo: la metilentetraidrofolato reduttasi.
Questo enzima, dal nome complesso ma dal ruolo cruciale, è responsabile del metabolismo dell’acido folico e dell’omocisteina nel nostro corpo, influenzando numerosi processi biologici essenziali, tra cui la sintesi del DNA.
Una mutazione, due facce
Quando parliamo di mutazione MTHFR, dobbiamo distinguere due scenari principali.
- Nel primo caso, quello della mutazione in eterozigosi, una persona eredita una sola copia alterata del gene, mentre l’altra rimane nella sua forma normale.
Questa è la situazione più comune e generalmente comporta una riduzione moderata dell’attività enzimatica, permettendo comunque all’organismo di mantenere un buon livello di funzionalità. - Il secondo scenario, la mutazione in omozigosi, si verifica quando entrambe le copie del gene sono alterate.
Questa condizione, meno frequente, può avere un impatto più significativo sulla salute, poiché l’attività dell’enzima risulta maggiormente compromessa.
Le due principali varianti genetiche, note come C677T e A1298C, vengono ereditate secondo un modello autosomico recessivo, il che significa che per manifestare la forma omozigote è necessario ereditare la mutazione da entrambi i genitori.
Come si manifesta la mutazione?
Le manifestazioni della mutazione MTHFR possono essere molto variabili da persona a persona.
Alcuni individui potrebbero sperimentare una stanchezza persistente, difficoltà di concentrazione o problemi di memoria.
Altri potrebbero notare una maggiore tendenza alla perdita dei capelli o stati d’animo alterati, inclusa la depressione.
Un segno distintivo, rilevabile attraverso esami specifici, è spesso l’elevato livello di omocisteina nel sangue.
MTHFR e gravidanza: un aspetto cruciale da considerare
La presenza della mutazione MTHFR assume particolare rilevanza durante la gravidanza.
Le donne portatrici della mutazione potrebbero incontrare maggiori difficoltà nel concepimento, e una volta instaurata la gravidanza, potrebbero necessitare di un monitoraggio più attento.
La mutazione può influenzare la vascolarizzazione placentare e l’impianto dell’embrione, rendendo necessaria una gestione oculata fin dalle prime fasi della gravidanza.
Un aspetto particolarmente importante riguarda il rischio di difetti del tubo neurale nel feto, struttura da cui si sviluppa il sistema nervoso.
Questo rischio può essere significativamente ridotto attraverso un’appropriata supplementazione di acido folico, preferibilmente nella sua forma attiva, il metilfolato.
Diagnosi e gestione
La diagnosi della mutazione MTHFR avviene attraverso un test genetico specifico, che può essere richiesto in presenza di sintomi caratteristici o come screening preventivo, specialmente in vista di una gravidanza.
In alcuni casi, può essere utile monitorare anche i livelli di omocisteina nel sangue.
Sebbene non esista una cura definitiva per la mutazione MTHFR, esistono diverse strategie per gestirla efficacemente.
L’approccio terapeutico si basa principalmente su una corretta supplementazione nutrizionale, che include l’assunzione di forme attive di folati, vitamina B12 e B6.
In gravidanza, questo aspetto diventa ancora più cruciale e richiede un monitoraggio attento da parte del team medico.
Un approccio personalizzato al benessere
La gestione della mutazione MTHFR richiede un approccio personalizzato che tenga conto delle specificità di ogni individuo.
Oltre alla supplementazione nutrizionale, è importante adottare uno stile di vita sano che includa una dieta equilibrata, attività fisica regolare e una gestione efficace dello stress.
La collaborazione con professionisti sanitari qualificati è fondamentale per sviluppare un piano di gestione ottimale.
Questo può includere controlli periodici, aggiustamenti della terapia quando necessario e un supporto continuo per affrontare eventuali sfide che possono presentarsi nel corso del tempo.
Noi siamo con te
Noi di Genitore Informato siamo al tuo fianco lungo tutto il viaggio della genitorialità, dal periodo fertile, al preparto, alla vita con i bambini.
Ti supportiamo con guide, corsi, il nostro libro Impara a dire No, e con consulenze personalizzate.
Ricorda, noi siamo con voi.
Fonti
Leclerc D, Sibani S, Rozen R. Molecular Biology of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) and Overview of Mutations/Polymorphisms. In: Madame Curie Bioscience Database [Internet]. Austin (TX): Landes Bioscience; 2000-2013. Disponibile qui: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6561/
Ciao, innanzitutto complimenti per il blog! Ho trovato questo articolo molto interessante e pieno di spunti di riflessione. Grazie per aver condiviso queste informazioni!