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Sindrome di Morris: il corpo “senza” ormoni maschili

di Severino Cirillo, Giugno 27, 2024

Nell’articolo di oggi parliamo della sindrome di Morris, una condizione in cui il corpo non risponde agli ormoni maschili.

Capiremo cos’è, le cause, i sintomi, come si fa la diagnosi, se ci sono cure e quali sono e se è possibile fare prevenzione.

Cos’è la Sindrome di Morris?

La Sindrome di Morris, nota anche come sindrome da insensibilità agli androgeni o femminizzazione testicolare, è una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo sessuale.

Questa sindrome si verifica in individui geneticamente maschi (con cromosomi XY), ma il cui corpo non risponde, o risponde solo parzialmente, agli ormoni sessuali maschili chiamati androgeni, in particolare al testosterone.

Questa insensibilità agli androgeni può essere completa o parziale, dando origine a due varianti principali della sindrome.

Nella forma completa, l’individuo sviluppa caratteristiche fisiche esterne tipicamente femminili, nonostante abbia un corredo cromosomico maschile. È una condizione comunque diversa da quella definita intersex.

Nella forma parziale, invece, l’aspetto può variare da prevalentemente femminile a prevalentemente maschile, con diverse gradazioni intermedie.

È importante comprendere che la Sindrome di Morris non è una scelta, ma una condizione congenita che si instaura già durante la vita intrauterina.

Questa peculiarità biologica porta a una serie di sfide mediche, psicologiche e sociali per le persone che ne sono affette e per le loro famiglie.

Quali sono le cause?

La causa principale della Sindrome di Morris risiede in una mutazione genetica.

Specificamente, il gene responsabile è chiamato AR (Androgen Receptor), situato sul cromosoma X.

Questo gene ha il compito di produrre una proteina che funge da recettore per gli androgeni, permettendo a questi ormoni di interagire con le cellule del corpo e svolgere le loro funzioni.

Quando il gene AR è mutato, il recettore degli androgeni può essere assente o presente in quantità ridotte, oppure può non funzionare correttamente.

Di conseguenza, anche se il corpo produce normalmente il testosterone, le cellule non sono in grado di rispondere adeguatamente a questo ormone.

La mutazione può verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale o può essere ereditata dalla madre.

Infatti, circa due terzi dei casi sono dovuti a una trasmissione ereditaria, mentre il restante terzo è il risultato di mutazioni spontanee.

È interessante notare che, trattandosi di una condizione legata al cromosoma X, sono generalmente gli individui geneticamente maschi (XY) a manifestare la sindrome.

Le donne con un cromosoma X mutato sono solitamente portatrici sane, in quanto il secondo cromosoma X compensa la mutazione.

sindrome di morris

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi della Sindrome di Morris può avvenire in diversi momenti della vita, a seconda della forma e della gravità della condizione.

Nella forma completa, spesso la diagnosi viene fatta durante l’adolescenza, quando una ragazza apparentemente normale non inizia ad avere le mestruazioni.

In alcuni casi, la diagnosi può essere fatta prima, ad esempio durante l’infanzia, se si presenta un’ernia inguinale.

Durante l’intervento chirurgico per riparare l’ernia, i medici possono scoprire la presenza di testicoli non discesi, il che porta a ulteriori indagini.

Per confermare la diagnosi, i medici possono ricorrere a diverse procedure:

  1. Esami del sangue per misurare i livelli di testosterone, che risultano normali o elevati nonostante l’aspetto femminile.
  2. Ecografia addominale per verificare l’assenza di utero e ovaie.
  3. Test genetici per confermare la presenza di cromosomi XY e la mutazione del gene AR.
  4. In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia dei tessuti gonadici.

È anche possibile, sebbene raro, fare una diagnosi prenatale attraverso tecniche come la villocentesi o l’amniocentesi, specialmente se c’è una storia familiare di Sindrome di Morris.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della Sindrome di Morris variano considerevolmente a seconda che si tratti della forma completa o parziale.

Nella forma completa, l’individuo appare esternamente come una femmina tipica.

I sintomi possono includere:

  • Genitali esterni femminili
  • Sviluppo del seno durante la pubertà
  • Assenza di mestruazioni
  • Vagina più corta del normale
  • Assenza di peli pubici e ascellari o loro presenza molto ridotta
  • Assenza di acne durante l’adolescenza
  • Statura leggermente superiore alla media femminile

Nella forma parziale, i sintomi possono essere molto variabili, andando da un aspetto prevalentemente femminile a uno prevalentemente maschile. Possono includere:

  • Genitali ambigui o parzialmente mascholinizzati
  • Possibile presenza sia di strutture maschili che femminili
  • Sviluppo del seno variabile
  • Crescita di peli corporei ridotta

In entrambe le forme, è comune la presenza di testicoli non discesi (criptorchidismo) e l’assenza di utero, ovaie e tube di Falloppio.

Quali sono le cure?

Non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Morris, in quanto non è possibile correggere la mutazione genetica alla base della condizione.

Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Il trattamento dipende dalla forma della sindrome e dalle preferenze individuali del paziente. Può includere:

  1. Terapia ormonale: dopo la pubertà, specialmente se i testicoli vengono rimossi, è necessaria una terapia sostitutiva con estrogeni per mantenere le caratteristiche sessuali secondarie femminili e prevenire l’osteoporosi.
  2. Interventi chirurgici: può essere necessaria la rimozione dei testicoli non discesi (gonadectomia) per prevenire il rischio di tumori. In alcuni casi, si può optare per interventi di ricostruzione genitale.
  3. Supporto psicologico: è fondamentale per aiutare il paziente e la famiglia ad affrontare le sfide emotive e sociali legate alla condizione.
  4. Dilatazione vaginale: nelle forme complete, può essere necessario allungare la vagina per permettere rapporti sessuali soddisfacenti.
  5. Gestione della fertilità: poiché i pazienti sono sterili, si possono discutere opzioni come l’adozione o la gestazione per altri.

È importante sottolineare che il trattamento deve essere personalizzato e discusso approfonditamente con un team multidisciplinare di specialisti, considerando attentamente i desideri e le aspettative del paziente.

È possibile prevenirla?

Purtroppo, non esistono metodi noti per prevenire la Sindrome di Morris.

Essendo una condizione genetica, non è influenzata da fattori ambientali o comportamentali.

Tuttavia, per le famiglie con una storia di Sindrome di Morris, è possibile ricorrere alla consulenza genetica.

Questo può aiutare a comprendere i rischi di trasmissione e le opzioni disponibili in caso di gravidanza.

In alcuni casi, le coppie a rischio potrebbero considerare tecniche di riproduzione assistita con selezione degli embrioni per evitare la trasmissione della mutazione.

Tuttavia, queste sono decisioni complesse che richiedono una attenta valutazione etica e personale.

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Fonti

Singh S, Ilyayeva S. Androgen Insensitivity Syndrome. [Aggiornato 2023 Feb 28]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Gen-. Disponibile qui: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542206/

Dott.ssa Claudia Denti

Esperta di Educazione, Sonno e Gestione del bambino. Laureata in Scienze dell'Educazione e Formazione, si occupa di aiutare i genitori a crescere bambini sani e felici secondo principi validati dalla comunità scientifica. Fondatrice di Genitore Informato e ideatrice del metodo Sonno Felice - certificata Sonno Sicuro e Primo Soccorso Pediatrico - supporta i genitori nel loro viaggio dal 2014.

Dott. Severino Cirillo

Esperto di Salute, Benessere ed Educazione. Laureato in Community Health, è il CEO di Genitore Informato e si occupa di validare l'informazione scientifica del blog e coordinare il team di esperti della redazione, composto da ginecologi, ostetriche, psicoterapeuti e altre figure del benessere e della salute in gravidanza, perinatale e genitoriale.

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