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Settembre 16, 2023

La sdr di Turner è una patologia genetica che colpisce solo le donne, causata dalla mancanza totale o parziale di uno dei due cromosomi X, la cui diagnosi può essere confermata dall’analisi dei cromosomi.

Come si diagnostica la sindrome di Turner?

La diagnosi della sindrome di Turner può essere sospettata alla nascita se la neonata mostra segni come linfedema o collo palmato. Tuttavia, la diagnosi può essere confermata solo durante l’adolescenza, quando la ragazza non cresce e ha un ritardo della pubertà. L’analisi dei cromosomi, di solito mediante un esame del sangue, è il metodo definitivo per confermare la diagnosi. Inoltre, gli esami di diagnostica per immagini come l’ecocardiografia o la risonanza magnetica possono essere utilizzati per individuare eventuali problemi cardiaci.

Chi trasmette la sdr di Turner?

La sindrome di Turner non è ereditaria, ma si verifica a causa di un errore casuale nella formazione dei gameti dei genitori durante la fecondazione. Non esiste quindi un legame genetico tra i genitori e l’insorgenza della sindrome nella figlia.

sdr di turner

Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?

Il 90% delle ragazze con sindrome di Turner presenta disgenesia gonadica, cioè le ovaie sono sostituite da tessuto connettivo e non contengono ovuli funzionali, risultando quindi sterili. Tuttavia, alcune ragazze, in particolare quelle con sindrome a mosaico, iniziano la pubertà normalmente senza terapia sostitutiva a base di estrogeni e possono avere una gravidanza, ma di solito sono necessari trattamenti per la fertilità.

Cosa comporta la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner può comportare una serie di problemi fisici e di sviluppo, tra cui bassa statura, problemi cardiaci, difficoltà di apprendimento e ritardo della pubertà. Alcuni sintomi possono essere evidenti alla nascita, mentre altri possono non essere notati fino all’infanzia o all’adolescenza. Le ragazze con sindrome di Turner richiedono un monitoraggio medico regolare per valutare eventuali problemi associati, come ipertensione, anomalie renali, diabete, malattie della tiroide e problemi oculistici.

Cosa causa sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Questa anomalia cromosomica può verificarsi casualmente durante la formazione dei gameti dei genitori. Non è causata da nulla che i genitori abbiano fatto o non fatto prima o durante la gravidanza.

Non sottovalutare la salute.

Cercare informazioni online può essere utile per avere un’infarinatura su un argomento che, come la sdr di Turner è tutto fuorché leggero. Per quanto le informazioni che tu possa trovare siano complete, nulla potrà mai sostituire la visita diretta di un pediatra o di un medico.

Non solo perché ogni situazione è unica, ma anche perché ci vuole un certo grado di pensiero critico per non farsi prendere dal panico leggendo un articolo sulla salute online: il fatto che alcuni sintomi e malattie vengano elencate, non significa che sia probabile che tu o i tuoi figli abbiate esattamente quella condizione.

Noi siamo con te.

Da Genitore Informato, comprendiamo le sfide che i genitori e le famiglie in attesa possono attraversare. Per questo, forniamo guide, corsi e consulenze personalizzate per aiutare i genitori a navigare in questo percorso, fornendo loro il sostegno e le informazioni di cui hanno bisogno.

La genitorialità può essere un viaggio impegnativo, ma noi siamo con te.

Dott.ssa Claudia Denti

Laureata in Scienze dell’Educazione, si occupa di aiutare i genitori a crescere bambini sani e felici secondo principi validati dalla comunità scientifica.
Fondatrice di Genitore Informato e ideatrice del metodo Sonno Felice - certificata Sonno Sicuro e Primo Soccorso Pediatrico - supporta i genitori nel loro viaggio dal 2014.

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