fbpx

Trisomia 21 valori di riferimento

di Severino Cirillo, Febbraio 8, 2024

La trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down, è una condizione genetica che si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21, invece delle solite due. La diagnosi prenatale di questa condizione è oggi possibile grazie a una serie di test e misurazioni specifiche. In questo articolo, guarderemo i valori di riferimento e l’interpretazione dei risultati di questi esami, fondamentali per la valutazione del rischio di trisomia 21 nel feto.

Naturalmente, nessun articolo può sostituire il lavoro del tuo medico di fiducia, che saprà indirizzarti alle scelte migliori meglio di quanto possiamo fare noi con un po’ di divulgazione: la salute è molto più complessa di poche parole su internet.

Come devono essere i valori del Bitest?

Il Bitest è un esame combinato del primo trimestre che include la misurazione della translucenza nucale mediante ecografia e l’analisi di due marker biochimici nel sangue materno: la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e l’ormone gonadotropina corionica libera beta (free β-hCG). Questo test fornisce una stima del rischio che il nascituro possa avere la trisomia 21.

Un aumento della β-hCG insieme a una diminuzione della PAPP-A nel sangue venoso materno, sono considerati indice di un aumentato rischio di Sindrome di Down e possono richiedere ulteriori esami per verificare.

Quali sono i valori normali della translucenza nucale?

La translucenza nucale è uno degli indicatori ecografici più affidabili per la valutazione del rischio di malformazioni genetiche del feto. Si tratta di uno spessore misurabile alla base del collo del feto, visibile durante una ecografia tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione. I valori normali della NT sono generalmente inferiori a 2.5 mm. In ogni caso, ne parliamo più approfonditramente nel nostro articolo dedicato.

È importante sottolineare che l’interpretazione dei valori di TN deve sempre essere effettuata in relazione all’età gestazionale del feto, poiché lo spessore della TN aumenta man mano che la gravidanza procede.

Come si capisce se il feto ha la sindrome di Down?

La diagnosi definitiva della sindrome di Down può essere effettuata solo attraverso test genetici come l’amniocentesi, la villocentesi, che comportano un prelievo diretto.

Se i valori del Bitest e della TN suggeriscono un rischio elevato, il medico potrebbe raccomandare ulteriori test di screening non invasivi, come il test del DNA fetale libero circolante nel sangue materno, oppure procedere direttamente ai test diagnostici invasivi. Un’accurata valutazione del rischio viene calcolata tenendo conto di vari fattori, tra cui l’età materna, i risultati dei test di screening e la storia familiare di malattie genetiche.

Come si calcola il rischio di trisomia 21?

Come abbiamo detto, il calcolo del rischio di trisomia 21 è un processo complesso che combina i risultati del Bitest e dell’ecografia della TN con altri fattori, come l’età materna e la presenza di eventuali anomalie ecografiche.

Il risultato del rischio è solitamente espresso come un rapporto, ad esempio 1:100, che indica che una donna su 100 con quel particolare risultato avrà un bambino con sindrome di Down. Un rischio inferiore a 1:150 è generalmente considerato basso, mentre un rischio superiore è considerato elevato e può portare alla raccomandazione di ulteriori test.

Come si identificano le anomalie cromosomiche?

Come abbiamo detto, per identificare le patologie cromosomiche nei feti, come ad esempio la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome di Patau (Trisomia 13), che sono tra le più comuni anomalie numeriche dei cromosomi, è necessario ricorrere a procedure invasive quali la villocentesi o l’amniocentesi. Queste permettono infatti una diagnosi certa.

Le opzioni di screening includono il test combinato, il test quadruplo, il tritest e il test integrato, con vari gradi di sensibilità nel rilevare la presenza di Trisomia 21. Secondo lo studio SURUSS, la Translucenza Nucale identifica il 76% dei casi, il test combinato l’83%, il test quadruplo l’84%, il test integrato sierico (che si basa su due prelievi di sangue) l’88%, e il test integrato (che include la Translucenza Nucale) arriva al 93% di sensibilità, mantenendo una specificità del 95%.

Va notato che alcuni di questi test, oltre a valutare il rischio di anomalie cromosomiche, misurano anche i livelli di alfafetoproteina (AFP) prodotta dal feto. Questo è utile per identificare il rischio di malformazioni anche non legate direttamente alle patologie cromosomiche. Un valore di AFP superiore a 2,5 MoM è indicativo di un rischio elevato.

Interpretare i risultati di questi test richiede attenzione. La risposta del test viene espressa come una probabilità: se il rischio è compreso tra 1/1 e 1/250, si considera elevato per Trisomia 21 o Trisomia 18; se è inferiore a 1/250, si considera basso. Per la Trisomia 13, invece, vengono comunicati solamente i casi a rischio elevato.

È importante sottolineare che un risultato a basso rischio non esclude completamente la possibilità di anomalie o malformazioni fetali, così come un risultato ad alto rischio non conferma la presenza di una patologia cromosomica o di malformazioni, ma indica la necessità di ulteriori accertamenti per una diagnosi definitiva. In altre parole, i test di screening offrono una stima del rischio, ma non una diagnosi conclusiva.

Noi siamo con te.

Noi di Genitore Informato, ci impegniamo a supportarti attraverso guide, corsi e consulenze personalizzate per aiutare i futuri genitori a navigare il complesso mondo della genetica prenatale. Ricordate che ogni gravidanza è unica e che la conoscenza è il primo passo verso la tranquillità.

Fonti

Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/

Dott.ssa Claudia Denti

Esperta di Educazione, Sonno e Gestione del bambino. Laureata in Scienze dell'Educazione e Formazione, si occupa di aiutare i genitori a crescere bambini sani e felici secondo principi validati dalla comunità scientifica. Fondatrice di Genitore Informato e ideatrice del metodo Sonno Felice - certificata Sonno Sicuro e Primo Soccorso Pediatrico - supporta i genitori nel loro viaggio dal 2014.

Dott. Severino Cirillo

Esperto di Salute, Benessere ed Educazione. Laureato in Community Health, è il CEO di Genitore Informato e si occupa di validare l'informazione scientifica del blog e coordinare il team di esperti della redazione, composto da ginecologi, ostetriche, psicoterapeuti e altre figure del benessere e della salute in gravidanza, perinatale e genitoriale.

{"email":"Email address invalid","url":"Website address invalid","required":"Required field missing"}