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Trombofilia Sintomi: Come Riconoscerla?

di Severino Cirillo, Giugno 4, 2024

Potrebbe esserti capitato di dover cercare trombofilia sintomi, perché sei in una situazione a rischio o semplice curiosità.

In questo articolo parliamo di cos’è la trombofilia, quali sono le sue cause, i sintomi in cui puoi incorrere e quali sono i trattamenti disponibili.

Cos’è la trombofilia?

La trombofilia è una condizione caratterizzata da una tendenza eccessiva del sangue a coagulare, con conseguente formazione di trombi (coaguli).

Questa anomalia può essere congenita, cioè ereditaria e presente fin dalla nascita, oppure acquisita, sviluppandosi nel corso della vita.

Circa il 50% delle persone che hanno avuto un episodio di trombosi sono affette da trombofilia.

La forma congenita è legata a mutazioni genetiche, mentre quella acquisita è spesso associata a patologie o condizioni mediche che si manifestano dopo la nascita.

Quali sono le cause della trombofilia?

Le cause della trombofilia possono essere suddivise in due categorie principali: congenite e acquisite.

Le forme congenite di trombofilia sono il risultato di mutazioni genetiche che predispongono l’organismo a sviluppare coaguli nei vasi sanguigni.

Le cause acquisite, invece, includono una vasta gamma di condizioni mediche, come neoplasie maligne, cardiopatie, malattie del sangue, collagenopatie, sindromi nefrotiche e paralisi degli arti inferiori.

Trombofilia Sintomi

I sintomi della trombofilia possono variare notevolmente a seconda della localizzazione e della gravità dei coaguli.

Bisogna innanzitutto fare attenzione perché alcuni dei sintomi potrebbero essere comuni ad altre condizioni più o meno gravi: in questo il supporto del tuo medico è fondamentale.

Tra i sintomi più comuni troviamo:

  • Gonfiore e tensione alle gambe
  • Dolore toracico, soprattutto durante una respirazione profonda, che potrebbe indicare la presenza di un embolo polmonare.
  • Dispnea e difficoltà respiratorie
  • Alterazione del colore della pelle: una pelle bluastra o rossastra può indicare problemi di circolazione.
  • Capogiri
  • Paralisi e difficoltà a parlare
  • Circolazione venosa superficiale visibile che spesso è evidente sugli arti, può essere un segnale di trombosi venosa profonda.
trombofilia sintomi

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi di trombofilia viene solitamente effettuata tramite l’ecocolordoppler, un esame non invasivo che utilizza l’effetto Doppler per valutare il flusso sanguigno e identificare eventuali variazioni sospette.

Questo test è sicuro e può essere ripetuto a breve distanza di tempo per monitorare continuamente il flusso sanguigno.

Trattamenti per la trombofilia

Il trattamento principale per la trombofilia consiste nell’assunzione di anticoagulanti orali, che impediscono la formazione di nuovi coaguli e gestiscono quelli esistenti.

Durante la terapia, è fondamentale effettuare regolari esami del sangue per monitorare il tempo di protrombina e di tromboplastina, assicurando così l’efficacia del trattamento e l’adeguata coagulazione del sangue.

Una buona idratazione è altrettanto fondamentale, anche se in alcuni casi la circolazione potrebbe stagnare, causare ritenzione idrica e richiedere anche l’uso di diuretici.

Ma, come sempre, la persona delegata a darti informazioni puntuali è il tuo medico.

La trombofilia in gravidanza

La trombofilia è una condizione che può avere un impatto significativo sulla gravidanza e sulla salute della madre e del bambino. Ecco alcuni punti da tenere a mente, ora che il corpo cambia.

  • Durante la gravidanza, il rischio di trombosi venosa aumenta a causa dei cambiamenti fisiologici nell’equilibrio della coagulazione del sangue. Questo rischio è ancora più elevato nelle donne che già hanno la trombofilia. 
  • Le trombosi venose in gravidanza colpiscono soprattutto le gambe e possono portare a complicazioni gravi come l’embolia polmonare. 
  • La trombofilia può anche aumentare il rischio di complicazioni ostetriche come la preeclampsia, l’iposviluppo fetale e gli aborti ricorrenti. 
  • Le donne con trombofilia ereditaria hanno un rischio maggiore di trombosi e di esiti avversi della gravidanza.
  • Lo screening di routine per la trombofilia non è raccomandato nelle donne asintomatiche che affrontano la prima gravidanza, a meno che non abbiano una storia personale o familiare di tromboembolismo. 

La trombofilia dunque rappresenta un fattore di rischio importante da considerare durante la gravidanza, e richiede una valutazione e un monitoraggio attento per prevenire complicazioni potenzialmente gravi per la madre e il bambino.

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Fonti

Senst B, Tadi P, Basit H, et al. Hypercoagulability. [Updated 2023 Aug 22]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Disponibile qui: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538251/

Dott.ssa Claudia Denti

Esperta di Educazione, Sonno e Gestione del bambino. Laureata in Scienze dell'Educazione e Formazione, si occupa di aiutare i genitori a crescere bambini sani e felici secondo principi validati dalla comunità scientifica. Fondatrice di Genitore Informato e ideatrice del metodo Sonno Felice - certificata Sonno Sicuro e Primo Soccorso Pediatrico - supporta i genitori nel loro viaggio dal 2014.

Dott. Severino Cirillo

Esperto di Salute, Benessere ed Educazione. Laureato in Community Health, è il CEO di Genitore Informato e si occupa di validare l'informazione scientifica del blog e coordinare il team di esperti della redazione, composto da ginecologi, ostetriche, psicoterapeuti e altre figure del benessere e della salute in gravidanza, perinatale e genitoriale.

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