La villocentesi è un importante esame diagnostico prenatale che permette di ottenere informazioni cruciali sulla salute del feto nelle prime fasi della gravidanza.

In questo articolo approfondiremo tutti gli aspetti di questa procedura, dai suoi scopi e modalità di esecuzione, ai rischi e alle alternative disponibili.

Cos’è la villocentesi?

Nota anche come prelievo dei villi coriali, è un esame diagnostico invasivo che si esegue durante il primo trimestre di gravidanza, solitamente tra la 11^ e la 13^ settimana.

Consiste nel prelievo di un piccolo campione di tessuto placentare (villi coriali) attraverso l’inserimento di un ago sottile nell’addome materno o di un catetere attraverso la cervice uterina, sempre sotto guida ecografica.

I villi coriali contengono lo stesso materiale genetico del feto e vengono analizzati in laboratorio per rilevare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

Come l’amniocentesi, fornisce una diagnosi certa per le patologie investigate, a differenza dei test di screening non invasivi.

Quando e perché si esegue?

Non è un esame di routine per tutte le gravidanze, ma viene proposta in presenza di specifici fattori di rischio o indicazioni mediche. Le principali situazioni in cui può essere consigliata sono:

• Età materna avanzata (oltre i 35-38 anni)
• Familiarità per anomalie cromosomiche o genetiche
• Risultati anomali nei test di screening prenatali (come bitest o DNA fetale)
• Malformazioni fetali rilevate all’ecografia precoce
• Storia di precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche

Il vantaggio principale della villocentesi rispetto all’amniocentesi è la possibilità di ottenere risultati più precocemente in gravidanza.

Come si esegue?

La procedura viene effettuata in ambulatorio e dura circa 20-30 minuti. Ecco le principali fasi:

1. Si esegue un’ecografia per localizzare il feto e la placenta
2. Si disinfetta accuratamente l’addome materno o la zona vaginale
3. Sotto guida ecografica, si inserisce un ago sottile attraverso l’addome o un catetere attraverso la cervice fino alla placenta
4. Si preleva una piccola quantità di tessuto placentare (circa 10-20 mg)
5. L’ago o il catetere viene rimosso e si applica una medicazione se necessario

La procedura è generalmente ben tollerata e non richiede anestesia. Dopo l’esame, si consiglia alla donna di riposare per alcune ore e di evitare sforzi nei giorni successivi.

Quali informazioni fornisce?

L’analisi del tessuto placentare prelevato permette di ottenere diverse informazioni sulla salute del feto:

1. Cariotipo fetale, per rilevare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down
2. Analisi del DNA per malattie genetiche monogeniche
3. Indagini biochimiche per errori congeniti del metabolismo

Come l’amniocentesi, la villocentesi non può individuare tutte le possibili patologie, ma si concentra sulle più comuni anomalie cromosomiche e genetiche.

Rischi e complicanze della villocentesi

Sebbene sia considerata una procedura relativamente sicura se eseguita da personale esperto, presenta alcuni rischi che è importante conoscere:

• Rischio di aborto spontaneo stimato intorno all’1-2%
• Perdite vaginali o sanguinamenti lievi
• Infezioni materne o fetali
• Lesioni fetali (molto rare con la guida ecografica)
• Sensibilizzazione Rh nelle donne Rh negative

Il rischio di complicanze sembra essere leggermente superiore rispetto all’amniocentesi, ma il vantaggio è la possibilità di ottenere risultati più precocemente.

Alternative alla villocentesi

Come per l’amniocentesi, negli ultimi anni si è diffuso l’uso del test del DNA fetale (NIPT) come alternativa non invasiva alla villocentesi. Questo test ha caratteristiche simili a quelle descritte nell’articolo sull’amniocentesi.

La scelta tra villocentesi, amniocentesi e DNA fetale dipende da diversi fattori, tra cui il periodo di gravidanza e la necessità di una diagnosi precoce.

Villocentesi o amniocentesi

Ottima domanda. La scelta dipende da diversi fattori. Ecco i principali elementi da considerare:

• Fase della gravidanza: la villocentesi si esegue più precocemente (11-13 settimane) mentre l’amniocentesi si effettua più tardi (15-20 settimane)
• Rischi: la villocentesi ha un rischio di aborto leggermente superiore (1-2%) rispetto all’1% dell’amniocentesi
• Tipo di informazioni richieste: l’amniocentesi può dare qualche informazione in più sui difetti del tubo neurale
• Alcune posizioni della placenta potrebbero favorire la scelta di un esame o dell’altro.

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Fonti

Jones TM, Montero FJ. Chorionic Villus Sampling. [Aggiornato 2022 Dic 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Gen-. Disponibile qui: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563301/